Erbkrankheit – Definition und Erbgänge

Erbkrankheiten oder genetisch bedingte Krankheiten werden definiert als Erkrankungen und Besonderheiten, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungen oder aber zu Dispositionen für Erkrankungen führen.

Dabei unterscheidet man auf der einen Seite zwischen dominanten und rezessiven Erbgängen. Im ersten Fall führt bereits ein betroffenes Allel zu einer Veränderung während im zweiten Fall beide Allele die verursachende Genvariante tragen